Reteaua europeana a centrelor de expertiza, sansa pacientilor romani, care sufera de boli rare (VIDEO)

0

Catalina Crainic este unul din pacientii din Romania care sufera de o afectiune din categoria bolilor rare.

“La inceput au aparut simptomele… primele simptome, se ducea gatul, barbia intr-o parte, in partea dreapta si aveam ameteli si presiune in cap, simteam o presiune in cap. De obicei, simptomele apareau cand traversam strada sau in aglomeratie sau la emotii puternice. Prima oara am consultat un medic, care zicea ca toata povestea asta e in mintea mea si ca nu se vede nimic, fiindca in momentul in care mergeam la medic, starea mea era una buna, nu eram expusa la emotii puternice. Dupa un an jumate de consultat medici neurologi, am inceput sa am o contractura foarte puternica in zona gatului, care aparea vizibil ca exista o boala bine stabilita in corp. Medicii mi-au pus diagnosticul de torticolis. Din pacate nu mi-au pus medicii din Romania, am mers in Ungaria la un medic. Medicul din Ungaria mi-a pus diagnosticul de torticolis spasmotic si mi-a recomandat tratamentul cu toxina botulimica si chinetoterapie.”, a spus Catalina Crainic – pacient care sufera de o boala rara.

Povestea Catalinei seamana cu cea a majoritatii pacientilor cu boli rare, din Romania, care sunt diagnosticati dupa mult timp, iar viata le este afectata, mai ales din cauza tratamentul costisitor.

bolile rare

“Am facut 4 ani tratament in Ungaria, care a fost foarte costisitor. Plateam in jur de 500 de euro, la 3 luni, lucru care m-a afectat pe mine si familia mea, cel putin material, pentru ca era o suma mare, pe care trebuia sa o strangem la fiecare 3 luni si sa merg sa fac injectarea. In acest timp am devenit membra a Asociatiei Persoanelor cu Distonie, si impreuna cu presedinta asociatiei, Sabina Gal, am inceput sa cautam si sa facem demersuri catre autoritati pentru tratamentul cu toxina botulimica. Per total, boala este una care m-a afectat pe toate planurile: material, emotional, social, din toate punctele de vedere… fizic.”, a spus Catalina Crainic – pacient care sufera de o boala rara.

Pentru ca povestea Catalinei sa nu se mai repete, este esentiala acreditarea de catre Ministerul Sanatatii a centrelor de expertiza din Romania si integrarea acestora in reteaua europeana a centrelor de profil.Pacientii si specialistii din domeniu asteapta cu nerabdare ca ministerul sa emita un ordin in acest sens.

Dar, care sunt avantajele acreditarii centrelor de expertiza a bolilor rare si includerea lor in reteaua europeana?

Still0225_00001

“Sunt multe aspecte care le fac foarte importante in managementul bolilor rare. Cred ca cel mai important, si de aici interesul mare, este aspectul financiar. Se evita astfel impartirea sau pierdererea de fonduri, in incercarea ca orice serviciu specializat in genetica, sa acopere boli foarte diferite, foarte multe si unele extrem de rare. Si atunci, abordarea aceasta in retea, in care unele centre sunt cu mare experienta si au si expertiza si tehnologie de diagnostic, deja verificata pentru anumita boala sau cel mai adesea pentru un anumit grup de boli rare, atunci, acel centru va putea asigura diagnosticul pentru pacioentii din mai multe centre sau din mai multe tari europene, chiar. Investigatiile vor fi mai ieftine, pentru ca, stiu eu… reactivii, kit-urile vor fi consumate pentru un numar mai mare de pacienti. 01.46 In concluzie, pentru ca abordarea in retea, prin aceste centre de expertiza, va reduce costurile, de obicei, mari, in diagnosticul bolilor genetice rare. Pe de alta parte, se va partaja experienta acestor centre, unele mai avansate, din Europa, cu centrele nationale, care s-au creat mai nou sau care vor fi create si care vor realiza o retea, in care specialistii vor comunica intre ei, vor imparti experienta, vor participa impreuna la cercetarea acestei patologii.”, a spus prof.dr. Maria Puiu – Presedintele Societatii Romane de Genetica Medicala.

bolile rare

In Romania exista mai multe centre de expertiza, iar acreditarea lor ar insemna desemnarea acestora ca centre de expertiza, conform criteriilor europene.

bolile rare

“Noi avem centre de expertiza pe diverse patologii. Le lipseste doar emblema, eticheta. Deci, chiar la nivel national este cunoscut faptul ca la Cluj exista un centru sau exista o expertiza recunoscuta in bolile lizozomale, la Timisoara si chiar si la Bucuresti, exista multa experienta pentru mucoviscidoza. Hemofilia este bine reprezentata in Timisoara. Imunodeficientele primare. Deci, exista. Noi nu pornim de la zero. Noi vrem doar aceasta acreditare nationala, care ne permite sa fim asociati cu celelalte centre nationale, in aceste centre europene, care vor beneficia de foncuri suplimentare, de proiecte de cercetare adresate direct centrelor de expertiza. Sigur, vom avea mai multe centre de expertiza, cunosc colegi de diverse specialitati care vor vrea sa aplice pentru, stiu eu, centru de expertiza in boli renale rare sau centru de expertiza in malformatii congenitale, asociate cu tlburari neuropsihice. Noi vom vrea, in Timisoara, vrem sa depunem pentru acreditarea ca centru de expertiza. La randul nostru, ne+am gandit la retea, in interiorul Romaniei, deci am vrea sa colaboram cu Centrul NORO de la Zalau, pe partea de consiliere a parintilor, pe partea de anuntul diagnosticului, deci pe partea sociala a problemelor legate de aceste malformatii. Am vrea sa colaboram cu centrul din Iasi, care este specializat in Disformologie si cu centrul din… pe care probabil il vor constitui cei de la Spitalul Obregia, neuropsihiatri de copii, pentru ca au o expertiza foarte buna in acest domeniu. Deci, vor fi mai multe diverse centre de expertiza, vor aplica nu numai geneticieni, dar si alti specialisti, care manageriaza o anumita patologie din aceasta sfera a bolilor rare”., a spus prof.dr. Maria Puiu – Presedintele Societatii Romane de Genetica Medicala.

bolile rare

“In drumul nostru catre diagnostic, care este foarte lung, am dori ca centrele de expertiza sa fie acreditate, deoarece ar putea scurta acest drum, iar pacientul ar putea fi vazut si din perspectiva altor medici, pentru ca centrele de expertiza sunt unele multidisciplinare. In momentul de fata, pacientii cu distonie neuromusculara pot sa fie vazuti doar de medicii neurologi, dar in centrele de expertiza ar putea fi vazuti si de alti medici, iar diagnosticul sa fie unul sigur si sa scurteze drumul catre un diagnostic sigur.” a spus Catalina Crainic – pacient care sufera de o boala rara.

In lume fost identificate intre 6000 si 8000 de boli rare, care afecteaza 25 de milioane de cetateni europeni

bolile rare

Speranta de viata a pacientilor cu boli rare este semnificativ redusa si multi au dizabilitati care devin sursa de discriminare si reduc sau distrug orice oportunitati educationale, profesionale sau sociale

In Romania, majoritatea traiesc cu un diagnostic gresit, izolati si vulnerabili. Ei au nevoie de acces imbunatatit la: informatii, teste genetice, politici sanitare si servicii de sanatate specializate.

GALERIE FOTO:

Share.

Leave A Reply