Anomalii genetice si depistarea lor din timpul sarcinii

1

Sindromul Down sau trisomia 21, sindromul Edwards sau trisomia 18, sindromul Turner sau monosomia X sunt doar cateva dintre anomaliile genetice, mai des diagnosticate, si care dau fiori oricarei viitoare mame. Dar care, din fericire, pot fi depistate inca din timpul sarcinii.

Fiecare celula a organismului contine 46 de cromozomi, cate 23 de la mama si 23 de la tata. Uneori, cand are loc diviziune celulara, pot avea loc erori, astfel incat un om poate avea fie prea multi, fie prea putini cromozomi, dand nastere anomaliilor cromozomiale. Acestea pot fi cromozomiale – cele mai intalnite sunt sindromul Down si sindromul Edwards sau trisomia 18,  sindromul Turner sau monosomia X, sindromul Klinefelter, translocaţiile, deleţiile și monogenicefibroza chistica, siclemia sau anemia cu celule in secera, talasemia, sindromul Marfan, distrofia musculara Duchenne, daltonismul.

Este important ca viitoarele mame sa efectueze anumite teste genetice

Cel mai mare risc de a avea un copil cu o anomalie cromozomiala il au femeile cu varsta mai mare de 35 de ani, dar si acele cupluri care au deja un copil cu astfel de malformatii sau atunci cand exista cazuri de malformatii congenitale in istoricul femilial. Tocmai de aceea, este important ca viitoarele mame sa efectueze anumite teste genetice pentru a depista din timp daca exista sau nu riscul de a da nastere unui fat cu malformatii congenitale.

Aceste teste se impart in doua categorii: de screening, care estimeaza riscul de a avea un copil cu anomalii cromozomiale sau defecte de tub neural, si de diagnostic, care confirma existenta unei anomalii a cromozomilor fatului.

Cele mai importante investigatii recomandate sunt:

  • Testul prenatal non-invaziv (NIPT) – un test neinvaziv, depisteaza riscul de dezvoltare a unor anomalii si cuprinde testele Panorama si Harmony. Se realizeaza prin recoltarea unei probe din sangele mamei si se face incepand cu saptamana a 9-a (Panorama) și a 10-a de sarcina (Harmony).
  • Testul alfa-fetoproteinic (AFP) – un test ce poate identifica o sarcina multipla, dar si posibile defecte de tub neural sau ale peretelui abdominal ori poate ajuta la depistarea sindromului Down. Se face intre saptamanile 15 si 18 de sarcina, prin prelevarea de sange de la viitoarea mama.
  • Testul HcG – poate ajuta la depistarea sindromului Down
  • Dublu test – se face în primele trei luni de sarcina si estimeaza riscul de anomalii cromozomiale, incluzand sindromul Down si Edwards.
  • Triplu test – identifica riscurile ca fatul sa dezvolte o afectiune de tub neural sau anomalii cromozomiale de tipul celor caracteristice sindromului Down sau Edwards. Se face intre saptamanile 16 si 18 de sarcina.
  • Dry Testul – este un test de screening ce se poate efectua in primul si in al doilea trimestru de sarcina si depisteaza riscul crescut pentru anomalii cromozomiale si genetice – poate fi identificat riscul pentru sindrom Down, Edwards, defecte de tub neural, dar si alte defecte genetice.
  • Testul CVS sau Testul de vilus corionic – este un test de diagnostic, invaziv, ce detecteaza anomaliile cromozomiale, cum este sindromul Down. Este recomandat cu precadere gravidelor cu varsta mai avansata sau cu risc mare de anomalii genetice. Se realizeaza prin introducerea unui cateter in abdomen sau vagin pentru a extrage o mostra de celule din tesutul placental.
  • Amniocenteza – recomandat femeilor peste 35 de ani si se face intre saptamanile 18 si 20 de sarcina. Procedura consta in introducerea unui ac lung si foarte subtire prin abdomen, in sacul amniotic, si extragerea unei mostre de lichid amniotic pentru a fi trimis la laboratorul de specialitate si examinat.

Dr. Andreas Vythoulkas, contributor Televiziunea Medicala

andreas-vythoulkas

Dr. Andreas Vythoulkas este medic specialist obstetrica-ginecologie, cu competente in infertilitatelaparoscopie, ecografie, histeroscopie si colposcopie.

Absolvent al Masteratului din cadrul Clinicii Genesis din Atena, sub coordonarea cunoscutului Dr. Pantos, Dr. Vythoulkas a dobandit expertiza si compentente in probleme de infertilitate si, implicit, in domeniul tehnicilor de reproducere umana asistata.

In prezent, Dr. Vythoulkas este doctorand in Obstetrica-Ginecologie, cu specializare in endometrioza si infertilitate. Doctorul Andreas Vythoulkas este reprezentant in Romania al Clinicii Genesis Atena (Grecia) si detine statutul de membru al Societatii Elene de Obstetrica si Ginecologie si al Federatiei de Medicina Fetala din Londra (Marea Britanie).

https://web.facebook.com/andreas.vythoulkas.md/?__mref=message_bubble&_rdr

Share.