Ce este autismul? Cauze, simptome, tratament

0

Autismul este un nume generic pentru o serie de tulburari comportamentale fundamentale.

Cauzele autismului nu sunt inca intelese complet, dar se crede ca tulburarile se datoreaza unor defectiuni genetice, ale unor interactiuni intre gene sau mutatii rare cu efecte majore.

In unele cazuri rare, autismul este asociat cu agenti teratogeni (care produc defecte natale).

In luna martie 2014, University of Chicago a publicat rezultatele celui mai mare studiu privind influenta factorilor de mediu in dizabilitatile intelectuale. Analizand dosarele medicale a 100 de milioane de americani, cercetatorii au ajuns la concluzia ca incidenta autismului este strans legata de expunerea la poluanti, de exemplu pesticide. Fetusii de sex masculin sunt mai sensibili la substantele toxice din mediu, cum ar fi plumbul, diversele medicamente sau molecule sintetice, iar expunerea parintilor la aceste toxine ar putea sa explice o mare parte a mutatiilor genetice, inclusiv cele responsabile de dezvoltarea ulterioara a simptomelor autismului.

Conform studiului „Loss of mTOR-Dependent Macroautophagy Causes Autistic-like Synaptic Pruning Deficits”, hiperactivitatea proteinei mTOR deregleaza procesul de reducere a sinapselor in timpul dezvoltarii, copiii si adolescentii care sufera de tulburari din spectrul autismului avand un exces de sinapse in creier.

Autismul se observa deja de la o varsta frageda (inainte de 3 ani), cu exceptia sindromului Asperger, care poate de obicei sa fie diagnosticat cand copilul merge la scoala.

Simptome obisnuite ale autismului sunt actiuni repetitive/monomane, contact si comunicare limitata cu alte persoane si interese foarte restranse. Raspandirea bolii este cam de 6 la 1000 de persoane, si este de trei sau patru ori mai des intalnita la baieti decat la fete.

2 aprilie este Ziua Internationala de Constientizare a Autismului.

In Romania, o organizatie non-guvernamentala care se ocupa de persoanele ce sufera de autism este fundatia Pentru Voi.

Cuprins:

  1. Generalitati
  2. Simptome
  3. Cauze
  4. Tratament

Autismul – simptome

Autismul este o tulburare in neurodezvoltare extrem de variabila, care apare pentru prima data in timpul copilariei.

Simptomele evidente incep treptat dupa varsta de sase luni, si devin stabilite la varsta de doi sau trei ani, si au tendinta de a continua pana la varsta adulta, desi de multe ori in forma mai redusa.

Autismul nu se distinge printr-un singur simptom, ci de o triada caracteristica a simptomelor: deficiente in interactiunea sociala; deficiente in comunicare; si interese si comportament repetitiv restrictionat.

Alte aspecte, cum ar fi mancatul atipic sunt, de asemenea, frecvente, dar nu sunt esentiale pentru diagnostic.

Dezvoltarea sociala

Dezvoltarea sociala neobisnuita devine evidenta in copilarie. Copiii cu autism arata mai putina atentie la stimuli sociali, zambet, comunica mai putin, si raspund mai putin la propriul lor nume.

Copiii cu autism inalt functional sufera de singuratate mai intensa si frecventa, comparativ cu colegii non-autisti, in ciuda convingerii comune ca copiii cu autism prefera sa fie singur. Mentinerea prieteniilor, de multe ori, se dovedeste a fi dificil pentru cei cu autism. Pentru ei, calitatea de prietenie, nu numarul de prieteni, conteaza. Prietenii functionale, cum ar fi cele rezultate din invitatii la petreceri, pot afecta calitatea vietii mai profund.

Datele limitate sugereaza ca, la copiii cu dizabilitati intelectuale, autismul este asociat cu agresivitatea, distrugerea proprietatii, si istericale .

Comunicare

Aproximativ o treime pana la o jumatate din persoanele cu autism nu dezvolta suficient vorbirea naturala pentru a satisface nevoile lor de comunicare de zi cu zi. Diferentele de comunicare pot fi prezente de la primul an de viata, si poate include debut tardiv de murmur, gesturi neobisnuite, diminuarii raspunsului, si modele vocale care nu sunt sincronizate cu ingrijitorul. In al doilea si al treilea an, copiii cu autism au murmur mai putin frecvent si mai putin divers, consoane, cuvinte, si combinatii de cuvinte; gesturile lor sunt mai putin frecvente integrate cu cuvinte. Copiii cu autism sunt mai putin susceptibili de a face cereri sau impartasi experientele, si sunt mai susceptibili de a repeta pur si simplu cuvintele altora.

Simptome legate de comunicare:

  • intarziere in vorbire sau lipsa acesteia. Aproximativ 50% din persoanele cu autism nu vor vorbi niciodata.
  • probleme in initierea unei conversatii. De asemenea, persoanele cu autism au dificultati in mentinerea continuitatii unei conversatii incepute.
  • limbaj sterotip si folosirea repetitiva a unor cuvinte. Persoanele cu autism repeta o propozitie sau o fraza pe care au auzit-o de curand (ecolalie).
  • dificultate in intelegerea punctului de vedere al persoanei cu care are conversatia. De exemplu, o persoana cu autism ar putea sa nu inteleaga ca cineva glumeste.
  • pot interpreta comunicarea cuvant cu cuvant si nu au capacitatea de a intelege mesajul, sensul transmis.

Comportament repetitiv

Persoanele cu autism afisa mai multe forme de comportament repetitiv sau restrans.

Stereotipie este miscare repetitive, cum ar fi batutul din palme, cap de rulare, sau corp balansat.
Comportament compulsiv este destinat si pare sa urmeze reguli, cum ar fi aranjarea obiectelor in stive sau linii.

Reticenta la schimbare, de exemplu, insista ca mobilierul nu fie mutat sau refuzul de a fi intrerupt.

Comportamentul ritualic implica un model invariabil a activitatilor de zi cu zi, cum ar fi un meniul de neschimbat sau un ritual dressing.

Automutilarea include miscari care pot rani persoana. Un studiu din 2007 a raportat ca auto-vatamarea la un moment dat a afectat aproximativ 30% din copii autism.

Alte simptome

Persoanele cu autism pot avea simptome care sunt independente de diagnostic, dar care pot afecta individul sau familia. Se estimeaza ca aproximativ 0,5% pana la 10% din persoanele cu autism arata abilitati neobisnuite, variind de la aptitudinile desprinse, cum ar fi talentele extraordinar de rare, speciale, dar limitate, cum ar fi memorizarea unor liste, calcularea datelor calendaristice, desenul sau talent muzical.

Multe persoane cu autism au abilitati superioare de perceptie si atentie, in raport cu populatia generala.

Comportament alimentar neobisnuit are loc in aproximativ trei sferturi din copii cu autism, in masura in care acesta a fost anterior un indicator de diagnostic. Selectivitatea este cea mai frecventa problema, desi ritualuri de alimentatie si refuzul de alimente, de asemenea, pot sa apara; aceasta nu pare sa duca la malnutritie .

Parintii copiilor cu autism au niveluri mai ridicate de stres. Fratii copiilor cu autism prezinta un raport mai mare admiratie si mai putin de conflict cu fratele afectat decat fratii de copii neafectati.

Autismul – cauze

Autismul pare a avea o agregare familiala, sugerand existenta unui factor genetic. Deoarece persoanele cu autism pot avea o multitidine de manifestari, variind de la individ la individ, oamenii de stiinta cred ca ca sunt implicate mai multe gene.
Cercetarile care sunt in derulare au ca scop identificarea acestor gene.

Unii experti considera, de asemenea, ca factori de mediu pot avea un rol in aparitia autismului si, desi, ei au studiat mai multi astfel de factori, printre care ar fi vaccinurile, nu au gasit pana in prezent o cauza clara.

Cercetarile imagistice ale creierului persoanelor cu autism au identificat anomalii in anumite zone cerebrale, inclusiv in acelea responsabile de emotie si de relationarea sociala.

Alte studii sugereaza ca persoanele cu autism au niveluri crescute ale neurotransmitatorului numit serotonina, o substanta chimica care trimite mesaje in interiorul creierului.

Totusi, aceste studii sunt preliminare si in prezent se desfasoara cercetari pentru a se explica modul de afectare a creierului in autism.

Autismul – tratament

Principalele obiective ale tratamentului copiilor cu autism sunt de a imbunatati capacitatea generala a copilului de a functiona.

Nici un tratament este cel mai bun fiecare tratament este de obicei adaptat la nevoile copilului. Familia si sistemul de invatamant sunt principalele resurse pentru tratament.

Totusi, in general, copiii cu autism raspund cel mai bine la tratamentul bine structurat si specializat.

Un program care este structurat astfel incat sa ii ajute pe parinti si sa imbunatateasca aspectele de comunicare, sociale, comportamentale, adaptative si de invatare ale vietii copilului este cel mai eficient.

Antrenamentul si managementul comportamentului. Foloseste intarirea pozitiva, autoajutorarea si antrenamentul abilitatilor sociale, avand ca obiectiv imbunatatirea comportamentului si a comunicarii.

In prezent exista mai multe tipuri de astfel de tratamente, cum ar fi:

  • Analiza Aplicata a Comportamentului (ABA – Applied Behavioral Analysis)
  • Tratamentul si Educarea Copiilor cu Autism si alte Tulburari de Comunicare Asemanatoare (TEACCH – Treatment and Education of Autistic and Related Communication Handicapped Children)
  • integrarea senzoriala

Terapii specializate:

  • logopedie
  • terapie ocupationala
  • fiziokinetoterapie

Multe medicamente sunt folosite pentru a trata simptomele autismului care interfereaza cu integrarea un copil in casa sau la scoala, atunci cand tratamentul comportamental nu reuseste.

Cele mai frecvente medicamente folosite sunt antidepresive, stimulente, si antipsihotice. Atat aripiprazol cat si risperidona sunt eficiente pentru tratarea iritabilitatii la copiii cu tulburari de autism.

O persoana cu autism poate raspunde atipic pentru medicamente, iar acestea pot avea efecte adverse, si nici un medicament cunoscut nu amelioreaza simptomele de baza de autism de deficienta sociala si de comunicare.

Desi multe terapii si interventii alternative sunt disponibile, putine sunt sustinute de studii stiintifice.

Share.

Leave A Reply

This site uses Akismet to reduce spam. Learn how your comment data is processed.