Pacientii cu distonii neuromusculare au nevoie de ajutor pentru testarile genetice

2

Asociatiei Persoanelor cu Distonii Neuromusculare Children’s Joy (adulți și copii)si-a propus ca anul acesta sa demareze o strangere de fonduri prin care sa trimitem catre testarea genetica cat mai multe persoane cu distonii neuromusculare dar si sa desfasuram o campanie de informare si constientizare prin care sa subliniem importanta testarii genetice.

De aceea in prima faza dorim sa ajutam 12 persoane cu distonii neuromusculare sa poata sa efectueze testarea genetica, costul unei testari este de 250 de dolari iar acestea trebuie trimise in SUA deoarece in Romania nu este disponibila testarea complexa ci doar cea de identificare a distoniei Diagnosticul şi clasificarea distoniei sunt de mare importanţă pentru gestionarea potrivita informarea prognostica şi consilierea genetică ale pacienţilor,spune Catalina Crainic.

Children's Joy

Conform ghidului de diagnostic si tratament in distoniile primare si sindroamele distonie-plus,testarea genetică pentru gena DYT-1 împreună cu consilierea genetică sunt recomandate la pacienţii cu distonie primară cu debut al bolii sub vârsta de 30 de ani şi la cei care au o ruda afectată cu boala debutată precoce. Rezultatul pozitiv al testarii genetice pentru distonie (de ex. DYT-1) nu este suficient pentru stabilirea diagnosticului de distonie. Pacienţii cu mioclonii trebuie testaţi pentru gena xi-sarcoglican (DYT-11).
Pacientii au nevoie de a fi informati si de o diagnosticare corecta ,pentru ca este normal sa vrei sa stii cat mai multe despre boala cu,care te lupti zi de zi,despre ce se intampla in corpul tau.

Children's Joy

Costurile pentru acest grup de pacienti ajung pana la 3000 $, doar pentru testarea genetica,dar orice sprijin financiar este binevenit pentru a putea duce la bun sfarsit ceea ce ne-am propus, atat testarile cat si campania de informare si constientizare pe care o vom lansa la finalizarea strangerii de fonduri unde vom sublinia importanta testarii genetice ,pacientii vor fi mai informati si educati in aceasta privinta,aici ne bazam pe sprijinul specialistilor-ne spune Catalina Crainic,presedinte Asociatia persoanelor cu distonii neuroumusculare Childrens Joy.

Children's Joy

Pana in prezent am reusit sa atingem doar 10% din obiectivul nostru,strangerea de fonduri se afla pe Facebook ,in cadrul acesteia am introdus si bugetul necesar campaniei de informare.
Pentru ca e nevoie de putere,forta si curaj,In aceasta campanie sunt implicati si sportivii de performanta ai Asociatiei Sportive Iguana Fight Team-condusa de Crainic Marius,antrenor de sporturi de contact si presedinte al clubului sportiv ,promotor al campaniei Fight for Dystonia,membru ,voluntar al asociatiei dar si Sasa Marcov-sportiv de performanta si voluntar in Asociatia Chidrens Joy https://distonianational.ro/profil-de-voluntar/ .Cei doi s-au implicat atat in campanii de popularizare si constientizare a distoniilor cat si in alte strangeri de fonduri pentru asociatia persoanelor cu distonii. https://www.televiziunea-medicala.ro/distonia-2/

,,O mică donație poate chiar simbolică : să renunți la contravaloarea unui pachet de țigări sau la o sticlă de suc ori să alimentezi cu 3L mai puțin automobilul , această sumă infimă pentru tine îi poate ajuta pe pacienții cu Distonie să fie testați genetic, iar acesta să fie un mic pas spre o viață mai aproape de normal
Eu împreună cu spotivii Iguana Fight Team Timisoara am susținut și vom susține acești pacienți, acum poți să o faci și tu! , a spus Crainic Marius pe contul lui de socializare.

Ne bazam ca oamenii inteleg si doresc sa sprijine demersurile noastre.In Romania se pare ca inca nu suntem suficient de educati pentru a intelege ca a dona este despre a a face bine, ajuta,a sprijini pe cei in nevoie,a ne implica,a ne pasa de ceilalti,a darui.Sa privim si catre ceilalti ,mai in profunzime,sa ne punem doar putin ,,in pantofii lor,,

Sta in puterea noastra sa daruim nu doar sa primim!Noi indemnam oamenii la a face lucruri bune si a interveni la schimbarea unor vieti ,fiecare suma,cat de mica conteaza si avem nevoie de oamenii de bine,din jurul nostru pentru a continua-a spus Catalina Crainic.

Daca doriti sa sprijiniti acest demers, va rugam sa donati in contul Asociatia Childrens Joy deschis la banca BCR IBAN RO35RNCB0191015664580001, cu mentiunea Pentru testare genetica sau direct pe strangerea de fonduri de pe FacebookcHelp Distonia patients get tested, lansata in SUA pentru asociatia noastra https://www.facebook.com/donate/443953243424677/10159079703742628/?comment_id=10159080893227628 . Puteti de asemenea sa vizualizati activitatea noastra si pe site-ul http://www.distonianational.ro.

Share.

2 Comments

  1. Pingback: Pacientii cu distonii neuromusculare au nevoie de ajutor pentru testarile genetice • VoxMedical | Viata si sanatate

Leave A Reply

This site uses Akismet to reduce spam. Learn how your comment data is processed.