Asociația Children’s Joy și Societatea de Neurologie din România solicită Ministerului Sănătății facilitarea accesului la tratament pentru persoanele cu distonie

1

distonieSubdiagnosticarea distoniei și accesul dificil la cele două tipuri de tratament care și-au dovedit eficiența în cazurile de distonie sunt principalele probleme discutate în cadrul conferinței-dezbatere „Distonia, boala corpului care nu te mai ascultă” (Hotel Siqua, București, 1 octombrie 2013). Manifestarea a fost organizată de Houston NPA pentru Asociația Children’s Joy, sub egida Societății de Neurologie din România.

 Distonia, una dintre cele mai frecvente tulburări de mișcare, subdiagnosticată în România 

Distonia este cauzată de funcționarea anormală a ganglionilor bazali, acea parte a creierului responsabilă pentru controlul coordonării mișcării voluntare și inhibarea mișcărilor involuntare. Ganglionii bazali asigură rapiditatea și fluiditatea mișcărilor, prevenind mișcările nedorite. La persoanele cu distonie, aceste funcții importante sunt alterate, ceea ce duce la contracții simultane ale grupurilor de mușchi opozanți, rezultând posturi anormale, răsuciri sau mișcări repetitive. Acest fenomen poate afecta oricare parte a corpului: mâinile, picioarele, brațele, trunchiul, gâtul, fața, ochii, corzile vocale.

Distonia este a treia cea mai comună tulburare de mișcare după tremorul esențial și boala Parkinson, afectând aproximativ 500.000 de oameni la nivel european și în jur de 300.000 de americani. Distonia poate fi asociată sau poate fi rezultatul unei alte afecțiuni sau probleme de sănătate, precum atacurile cerebrale, traumele fizice, expunerea la anumite grupe de medicamente. Deocamdată nu există un leac pentru această boală. Tratamentele existente, care includ medicația orală, injecția cu toxină botulinică (în special pentru distoniile focale) și intervenția de stimulare cerebrală profundă (pentru distoniile generalizate) nu reușesc decât să mențină stadiul bolii la un anumit nivel de confort și să stopeze evoluția.

În România, distonia rămâne o afecțiune subdiagnosticată.  Deși în evidențele asociației de pacienți se află numai 50 de pacienți cu distonie, experții în neurologie susțin că numărul bolnavilor este mult mai mare.  Conf. dr. Bogdan Ovidiu Popescu  a declarat: „Numai eu am văzut din 2005 până astăzi în jur de 80 de pacienți diferiți și cu siguranță nu sunt singurul medic din România care are pacienți cu distonie.” Din estimările experților, incidența cazurilor de distonie este de 1 pacient la 100.000 de locuitori, ceea ce înseamnă aproximativ 2000 de pacienți la nivel național. Din păcate, momentan, nu există un registru al persoanelor cu distonie din România.

O boală prea puțin cunoscută de societate, dar și de o mare parte din medici, distonia este o tulburare neurologică gravă, cel mai des invalidantă. Deși majoritatea pacienților cu distonie focală (localizată într-o grupă musculară sau într-o zonă a corpului) răspund la tratamentul cu injectarea de toxină botulinică, Casa Națională de Asigurări de Sănătate nu acoperă costurile acestei terapii. O singură fiolă costă aproximativ 1400-1800 RON, iar tratamentul trebuie repetat o dată la trei-patru luni.

Pentru distoniile generalizate (cazurile în care boala s-a extins la majoritatea grupelor de mușchi și tinde să le afecteze pe toate), principala formă de tratament o reprezintă intervenția de stimulare cerebrală profundă.  Această intervenție se realizează în câteva centre specializate din țară numai pentru boala Parkinson, fără indicație pentru cazurile de distonie.

 Premize de colaborare: pacienții, experții în neurologie și reprezentanții autorităților la masa dezbaterilor

Conferința „Distonia, boala corpului care nu te mai ascultă” s-a concentrat asupra  obstacolelor de ordin administrativ, legislativ și social cu care se confruntă pacienții cu distonie și asupra opțiunilor terapeutice disponibile pentru aceștia. Coordonarea științifică a manifestării a fost asigurată de conf. dr. Bogdan Ovidiu Popescu (UMF „Carol Davila”),  care a reprezentat la eveniment atât poziția Societății de Neurologie din România, cât și punctul de vedere al Comisiei de Neurologie a ministerului de resort.

Evenimentul a reunit peste 80 de participanți, dintre care 66 specialiști (neurologi, medici de familie, psihologi, kinetoterapeuți, pediatri și alte specialități), 15 pacienți și 5 studenți.

Printre lectorii care au susținut prezentări în cadrul conferinței s-au numărat, de asemenea: conf. dr. Camelia Margareta Bogdănici, vicepreședintele Comisiei pentru Sănătate și Familie a Camerei Deputaților, șef lucrări dr. Aurelian Anghelescu, Dorica Dan-președintele Alianței Naționale pentru Boli Rare, Sabina Gall și Cătălina Crainic (Asociația Children’s Joy).

Invitata specială a ediției a fost Monika Benson, directorul executiv al Federației Europene a Distonie (Dystonia Europe). Monika Benson a vorbit despre activitatea Dystonia Europe și despre felul în care funcționează sistemul medical din Suedia pentru pacienții cu distonie. Monika Benson a insistat asupra importanței parteneriatului dintre cadrele medicale, pacienții și familiile acestora și factorii de decizie la nivel sanitar.

„În Suedia, suntem o organizație mică: avem în jur de 500 de membri. Căutăm să sprijinim pacienții și familiile lor, să creștem gradul de notorietate a bolii, să anunțăm cele mai recente descoperiri din cercetările care se fac la nivel internațional.”  a precizat Monika Benson, care a povestit, de asemenea, că neurologii de la cele mai importante spitale din Suedia ajută asociația de pacienți în distribuirea de materiale informative către pacienți: Așa arată, de pildă, ceea ce noi numim pachetul pentru distonie.  Conține o scrisoare care începe cu fraza Nu ești singur, o broșură despre ce înseamnă să trăiești cu distonie, atât pentru pacient, cât și pentru familia lui și, de asemenea, un alt material informativ, un flyer în care se vorbește despre grupul local de suport din care poate face parte pacientul.

 Soluții pentru facilitarea accesului la tratament

Tema centrală a dezbaterii a fost facilitarea accesului la tratament. Conf. dr. Bogdan Ovidiu Popescu a subliniat importanța decontării de către Casa Națională de Asigurări de Sănătate a tratamentului distoniilor focale cu toxină botulinică și rolul pe care ar trebui să îl joace Comisia de Neurologie în facilitarea acestui tratament:

Sigur că există temerea justificată că ne vom trezi la un moment dat că se prescrie toxină botulinică aparent pentru distonie, dar, de fapt, pentru riduri și normal că niciun minister și nicio Casă de Asigurări nu poate accepta asta, dar Comisia de Neurologie poate identifica neurologii care pot face în mod competent injectare de toxină botulinică. Atrag atenția că nu este un act medical pe care să îl facă oricine, ci trebuie să ai o anumită competență. Comisia de Neurologie poate identifica medicii competenți în acest aspect și poate aproba tratamentele cu siguranța faptului că recomandările pentru toxina botulinică sunt corecte, sunt pentru distonie și nu pentru alte indicații ale injectării de toxină botulinică.”

Pentru cazurile de distonie generalizată, atunci când pacientul nu mai răspunde la tratamentul cu toxina botulinică, singura speranță o reprezintă intervenția de stimulare cerebrală profundă (DBS, un tratament care implică implantarea profundă a unor electrozi în creier la nivelul pallidum intern și care sunt conectați prin fire subcutanate la una sau două baterii). Numai opt pacienți cu distonie din România au beneficiat până acum de această intervenție, cu toții apelând la serviciile unor clinici din străinătate. Soluția propusă atât de Societatea de Neurologie, cât și de Asociația Children’s Joy și Alianța Națională pentru Boli Rare este extinderea programului național de boli neurologice, astfel încât acesta să cuprindă, pe lângă boala Parkinson, și distonia.

Conf. dr. Bogdan Ovidiu Popescu a precizat că aceleași centre în care se face astăzi DBS pentru boala Parkinson ar trebui să preia, într-o primă fază, și cazurile de distonie, principalul argument fiind faptul că este nevoie de o pregătire de durată pentru a putea practica intervenția de stimulare cerebrală profundă:

„Nu e nici pe departe suficient să fii neurolog. Trebuie să faci cursuri speciale. Această intervenție necesită o echipă complexă: neurolog, neurochirurg, specialist în recuperare medicală ș.a.m.d La fel de important este și managementul post-operator al pacienților care apelează la DBS, care necesită un neurolog specializat.”

La momentul actual, în România, numai doi medici neurologi urmăresc pacienții cu boala Parkinson care au trecut printr-o intervenție de stimulare cerebrală profundă: conf. dr. Bogdan Ovidiu Popescu și dr. Amalia Ene.

Direcțiile de acțiune sugerate de Societatea de Neurologie au fost primite cu deschidere de conf. dr. Camelia Bogdănici, vicepreședintele Comisiei pentru Sănătate și Familie a Camerei Deputaților, care le-a promis pacienților cu distonie că le va susține demersurile:

Cred că astăzi voi învăța foarte mult de la dumneavoastră. Ce am eu de făcut, în primul rând, este să învăț ce am să transmit mai departe în parlament și, cum spunea Monika, să fiu vocea dumneavoastră, a celor care au o afecțiune rară în parlament și în guvernul României.”

Conf. Bogdănici crede, de asemenea, că, în cazul bolilor rare precum distonia, statul ar trebui să facă anumite excepții de la unele norme prea restrictive:

Gândiți-vă că un pacient cu blefarospasm trebuie să meargă și la neurolog și la oftalmolog, în alte tipuri de distonie, are nevoie, pe lângă neurolog, de un specialist în medicină dentară, de un chirurg, de un fizioterapeut și-așa mai departe. Știm foarte bine că un medic de familie nu are voie să dea lunar unui pacient mai mult de un bilet de trimitere și sunt sigură că dumneavoastră aveți astfel de probleme în momentul în care vreți să apelați la alți specialiști. Pentru astfel de afecțiuni și pentru dumneavoastră în mod special ar trebui trecută în legislație o excepție pentru bolile rare.”

Și șef lucrări dr. Aurelian Anghelescu s-a oprit, în prezentarea sa, asupra necesității abordării distoniei într-o echipă interdisciplinară, insistând asupra colaborării dintre neurologi și specialiștii în reabilitare medicală și fiziokinetoterapie în recuperarea pacientului cu distonie.

 Memoriu către Ministerul Sănătății

Majoritatea celor prezenți la conferința „Distonia, boala corpului care nu te mai ascultă” au semnat memoriul redactat de către Asociația de pacienți Children’s Joy și depus a doua zi după eveniment la Ministerul Sănătății. Documentul subliniază problemele medico-sociale ale pacienților cu distonie, solicitându-se sprijinul Ministerului Sănătății în facilitarea accesului la tratament pentru diferitele tipuri de distonie: decontarea injectării de toxină botulinică și crearea posibilității ca intervenția de stimulare cerebrală profundă să se poată face și în România pentru persoanele cu distonie.

Mai multe detalii despre inițiativa Asociației Children’s Joy veți găsi pe site-ul asociației www.distoniar.blogspot.com. Informații despre proiectele Houston NPA: www.houston.ro

Share.