Schizofrenia nu este o singura boala ci opt boli diferite

0

Schizofrenia nu este o singura boala ci reprezinta, de fapt, 8 tulburari diferite, cu baze genetice distincte, arata cele mai recente cercetari.

Contrar convingerilor care au dominat gandirea medicala timp de decenii, schizofrenia nu reprezinta o singura boala; in realitate, este vorba despre opt probleme genetice diferite, fiecare cu simptomele ei specifice, arata noi cercetari psihiatrice.

Rezultatele acestor cercetari, publicate in American Journal of Psychiatry, ar putea avea ca efect diagnosticarea mai exacta a acestor probleme psihiatrice si crearea unor tratemente mai eficiente. De asemenea, elucideaza aspecte ale modului in care genele actioneaza impreuna pentru a da nastere unor tulburari complexe.

Schizofrenia este clasificata ca o tulburare psihotica

Schizofrenia este clasificata ca o tulburare psihotica, fiind caracterizata de incapacitatea de a discerne realul de ireal, de a gandi clar, de a manifesta reactii emotionale normale si de a prezenta un comportament social normal.

Oamenii de stiinta nu cunosc exact cauzele schizofreniei; aceasta nu se manifesta exact la fel la toate persoanele afectate, ceea ce a si dus la stabilirea unei categorii mai largi de diagnostice, sub numele de „spectru schizofrenic”.

In 80% din cazuri, schizofrenia este determinata genetic

In proportie de aproximativ 80%, schizofrenia este determinata genetic, dar cercetatorii aveau dificultati in identificarea genelor responsabile.

Insa o noua abordare in analiza influentelor genetice, la peste 4000 de persoane diagnosticate cu schizofrenie, a permis, in sfarsit, cercetatorilor sa identifice mai multe grupuri de gene care contribuie la aparitia a 8 tipuri diferite de tulburari schizofrenice.

Maladiile complexe, precum schizofrenia, pot fi influentate de sute sau mii de gene de variante genetice, care interactioneaza unele cu altele in moduri complicate si dinamice, creand ceea ce oamenii de stiinta au numit „arhitecturi genetice multifatetate”.

Specialistii de la Washington University School of Medicine din St. Louis, SUA, au analizat aproape 700.000 de puncte din genomul uman in care era alterata o anumita nucleotida din ADN (polimorfism uninucleotidic)

Analizand acest aspect la 4.200 de persoane ce sufereau de schizofrenie si 3.800 de persoane ce nu aveau boala, au identificat modul in care variantele genetice individuale interactionau unele cu altele pentru a determina boala.

Astfel, halucinatiile si delirul erau asociate cu un anumit set de variante ADN, corelate cu un risc de schizofrenie de 95%.

Un alt simptom, vorbirea comportamentul dezorganizate, sunt asociate cu un alt set de variante ADN, corelate cu un risc de 100% de aparitie a schizofreniei.

Studiul reprezinta un progres extrem de important in domeniul geneticii psihiatrice, deoarece a aratat ca nu este suficient sa fie studiate gene individuale, in cazul unor boli cu determinare complexa, cum e schizofrenia, a identificat modul in care grupurile de gene implicate in aparitia bolii interactioneaza intre ale si a aratat cat de mare este riscul de aparitie a schizofreniei, asociat cu aceste seturi de gene. De fapt, persoanelor care au anumite variante genetice le este aproape imposibil sa evite aparitia bolii.

Rezultatele explica de ce studiile care incercau sa lege schizofrenia doar de o anumita gena dadeau rezultate atat de neconcordante intre ele. Explicatia consta in faptul ca, in cazul acestei boli, nu era vorba de o gena care actiona independent, ci de seturi de gene care actionau impreuna si coordonat.

Pe baza acestor rezultate, pacientii au putut fi clasificati in functie de simptomele lor si de severitatea acestora, rezultand ca, de fapt, e vorba de 8 boli diferite calitativ, asociate cu profiluri genetice diferite.

E posibil ca un asemenea mecanism genetic, bazat pe seturi de gene ce actioneaza impreuna, sa fie implicat si in aparitia altor boli comune, dar complexe, precum hipertensiunea si diabetul.

Share.

Leave A Reply

This site uses Akismet to reduce spam. Learn how your comment data is processed.