Teste neinvazive in sarcina – cele mai recomandate teste genetice

1

Sarcina este acel moment de bucurie la care viseaza orice femeie care-si doreste sa devina mama. Si cum perioada celor noua luni nu este una lipsita de griji, va invit sa vorbim despre acele teste ce sunt recomandate pentru depistarea anomaliilor genetice.

Este important de stiut ca exista doua tipuri de astfel de teste genetice: neinvazive si invazive sau altfel spus teste de screening si de diagnosticare. Daca primele sunt teste ce pot indica faptul ca fatul ar prezenta risc de sindrom Down sau malformatii de tub neural, testele de diagnostic pot confirma prezenta unei astfel de anomalii genetice.

Daca pana la implinirea varstei de 30 de ani, riscul ca ovocitele unei femei sa prezinte mutatii genetice este de pana la 20%, acest risc creste substantial odata cu varsta. Astfel, la 40 de ani, 80% dintre ovocitele unei femei pot avea anomalii genetice ceea ce conduce obligatoriu la efectuarea unui astfel de test. De asemenea, testarea genetica este recomandata si pacientelor cu istoric de avorturi spontane, cuplurilor de parinti care au deja un copil cu defect genetic sau au un membru de familie ce sufera de o boala genetica.

Cele mai recomandate teste genetice de screening sau neinvazive recomandate sunt:

  • Testul NIPT (test prenatal non-invaziv) – cuprinde doua teste, Panorama si Harmony, si se realizeaza prin recoltarea unei probe din sangele mamei incepand cu saptamana a 9-a (Panorama) si a 10-a (Harmony). Aceste teste depisteaza cazurile in care exista un cromozom in plus (sindromul Down, sindromul Edwards, Sindormul Patau) sau sindroame in care exista trei cromozomi sexuali. Testele pot identifica si daca exista trei seturi de cromozomi de acelasi tip, cunsocut si sub numele de triplodie.
  • Testul AFP (alfa- fetoproteinic) – se face in saptamanile 15-18 de sarcina, prin prelevarea de sange de la gravida si poate arata existenta unei sarcini multiple, eventuale defecte de tub neural, poate depista sindromul Down. Este un test ce este bine sa fie facut in cazul viitoarelor mame cu varsta peste 35 de ani, dar si de catre mamele ce au nascut copii cu defecte de tub neural pentru a indentifica din timp orice anomalie a fatului.
  • Testul HcG – nivelurile anormale ale acestui hormon (gonadotropina corionica umana) sunt asociate cu un risc crescut de anomalie cromozomiala. Efectuat la inceputul unei sarcini, acest test impreuna cu testul AFP poate ajuta la estimarea prezentei sindromului Down.
  • Triplu test – se face in saptamanile 16 si 18 de sarcina si poate evalua riscurile ca fatul sa dezvolte afectiuni de tub neural sau anomalii cromozomiale de tipul celor caracteristice sindromului Down si Edwards. Investigatia se numeste triplu test pentru ca determina trei parametri biochimici din sangele viitoarei mame. Suspiciunile de anomalie intervin atunci cand valorile acestui triplu test sunt mai mici sau mai mari decat cele normale, fiind necesare investigatii suplimentare.
  • Dry Test – se recomanda a fi efectuat in primul (saptamanile 10-13) sau in al doilea trimestru de sarcina (saptamanile 16-18) si depisteaza riscul crescut pentru sindrom Down, Edwards, defecte de tub neural si alte defecte genetice, fiind recunoscut ca un test de screening cu acuratete mare.

Dr. Andreas Vythoulkas, contributor Televiziunea Medicala

andreas-vythoulkas

Dr. Andreas Vythoulkas este medic specialist obstetrica-ginecologie, cu competente in infertilitatelaparoscopie, ecografie, histeroscopie si colposcopie.

Absolvent al Masteratului din cadrul Clinicii Genesis din Atena, sub coordonarea cunoscutului Dr. Pantos, Dr. Vythoulkas a dobandit expertiza si compentente in probleme de infertilitate si, implicit, in domeniul tehnicilor de reproducere umana asistata.

In prezent, Dr. Vythoulkas este doctorand in Obstetrica-Ginecologie, cu specializare in endometrioza si infertilitate. Doctorul Andreas Vythoulkas este reprezentant in Romania al Clinicii Genesis Atena (Grecia) si detine statutul de membru al Societatii Elene de Obstetrica si Ginecologie si al Federatiei de Medicina Fetala din Londra (Marea Britanie).

https://web.facebook.com/andreas.vythoulkas.md/?__mref=message_bubble&_rdr

Share.