Un pacient orb si-a recapatat partial vederea in urma terapiei genice

1

Un barbat de 58 de ani care a orbit din cauza unei maladii genetice degenerative si-a recuperate partial vederea. Totul, datorita unei tehnici noi, denumite optogenetica, ce asociaza terapia genica si stimularea luminoasa. Succesul medical a avut loc in cadrul unui studiu clinic, realizat de specialisti francezi, elvetieni si americani.

Pacientul suferea de retinopatie pigmentara, o maladie genetica degenerativa a ochiului, care provoaca distrugerea celulelor fotoreceptoare de la nivelul retinei, determinand o pierdere progresiva a vederii si, de obicei, duce la orbire.

In conditiile in care pacientul nu mai putea sa perceapa prezenta luminii, terapia i-a permis acestuia sa localizeze si sa atinga obiecte. Mai exact, pacientului i-a fost injectata o gena care codeaza proteine capabile sa reactioneze la energia luminoasa, opsine, care furnizeaza informatii vizuale creierului prin intermediul nervului optic. Gena care i-a fost injectata barbatului, denumita ChrimsonR, detecteaza lumina galbuie.

Trei exercitii pentru testarea vederii

Dupa cinci luni de la injecatre, cand organismul a produs deja suficiente proteine specific barbatul a trecut prim mai multe teste, purtand o pereche de ochelari echipati cu o camera foto, care permit proiectarea unor imagini in culori galbui pe retina pacientului.

Dupa sapte luni, cu ajutorul acestor ochelari, pacientul poate de acum sa localizeze, sa numere si sa atinga obiecte”, potrivit cercetatorilor.

Boala afecteaza o persoana din 3.500

“Desi optogenetica, o tehnica ce exista deja de aproximativ 20 de ani, a revolutionat cercetarile fundamentale in stiintele neuronale (…), a fost pentru prima data la nivel international cand aceasta abordare inovatoare a fost utilizata pe oameni si cand beneficiile sale clinice au fost demonstrate“, au subliniat reprezentantii Institutului Vederii din cadrul Universitatii Sorbona si cei ai Spitalului Quinze-Vingts din Paris, care au coordonat acest studiu clinic.

Cercetarea a avut loc in colaborare cu Universitatea Pittsburgh din Statele Unite, Institutul de oftalmologie moleculara si clinica din Basel, Elvetia, compania Streetlab si start-up-ul francez de biotehnologie GenSight Biologics.

Retinopatia sau retinita pigmentara afecteaza o persoana din 3.500, conform bazei europene de date Orphanet, si poate sa apara la orice varsta, cu o frecventa mai mare intre 10 si 30 de ani.

Pana cand aceasta terapie va fi propusa spre utilizare, va mai dura ceva vreme, au transmis cercetatorii.

 

Share.

1 Comment

  1. Pingback: Un pacient orb si-a recapatat partial vederea in urma terapiei genice • VoxMedical | Viata si sanatate

Leave A Reply

This site uses Akismet to reduce spam. Learn how your comment data is processed.