Ziua Prader Willi

Ziua Prader Willi

0

prader-willi15 noiembrie 2013 este o dată specială pentru pacienţii cu Sindrom Prader Willi (SPW) din întreaga lume, precum şi pentru alţi pacienţi cu afecţiuni ale cromozomului 15.

De ce este această dată atât de specială?

Cifrele 15.11.13 sunt aliniate exact la fel ca deletia pe cromozomul 15, cea care determină Sindromul Prader-Willi; este marker pentru Sindromul Angelman şi duplicatul sindromului 15q.

Din acest motiv, dată de 15.11.13 a fost aleasă ca data simbolică pentru marcarea celor trei sindroame, pentru recunoaşterea nevoilor pacienţilor şi pentru o mai bună acceptare a pacienţilor cu SPW în rândul comunităţii.

,,Susţineţi campania noastră, dacă vineri purtaţi albastru! Este doar un simbol de solidaritate cu pacienţii care suferă de cele 3 sindroame. Pacienţii au nevoie de înţelegerea noastră, a comunităţii. De aceea, sunt necesare astfel de evenimente de conştientizare!”, a declarat Dorica Dan, preşedintele APWR.

De ziua SPW, Mariana Anastasiou, mămica unei fetiţe cu acest sindrom va purta ceva albastru în semn de solidaritate cu toţi copiii care au aceeaşi boală.

,,Societatea trebuie să cunoască acest sindrom, care este foarte rar. Noi, părinţii, trebuie să-l facem cunoscut, pentru că astfel se pot face cercetări medicale şi se pot descoperi noi tratamente. Trebuie să-l facem cunoscut oamenilor din jurul nostru. Ei trebuie să înţeleagă ce înseamnă acest sindrom şi mai ales de ce este atât important să nu le ofere ceva de mâncare copiilor cu Sindrom Prader Willi din categoria produselor pe care aceştia nu are voie să le consume’’, a ţinut să precizeze Mariana Anastasiou.

În România ar trebui să fie în jur de 1200 pacienţi cu Sindromul Prader Willi

,,Ei şi familiile lor tind să se izoleze pentru că, pe de o parte nu au suficiente informaţii, sunt conştienţi că nu se vindecă, nu cunosc sau cunosc puţini oameni aflaţi în aceeaşi situaţie, specialiştii pe care îi consultă nu cunosc întotdeauna manifestările bolii, trăiesc cu impresia că sunt vinovaţi pentru că sunt bolnavi, că deranjează pe cei din jur cu un comportament uneori ciudat’’, a afirmat Dorica Dan, preşedintele APWR. 

Despre Sindromul Prader-Willi

Semnele care pot determina medicul să solicite analize de sânge pentru depistarea Sindromului Prader Willi la sugari includ: dificultăţi de hrănire, tonus muscular slab.

La copiii mai mari, medicul poate suspecta Sindromul Prader Willi dacă aceştia manifesta: probleme de comportament şi creştere excesivă în greutate.

Diagnosticul definitiv poate fi stabilit cu ajutorul analizelor de laborator. Teste genetice speciale pot identifica anomalii caracteristice Sindromului Prader-Willi la nivelul cromozomului 15.

Despre Sindromul Angelman

Sindromul Angelman determină dizabilităţi de dezvoltare şi probleme neurologice, cum ar fi: dificultăţi de vobire, de echilibru şi de mers şi, în unele cazuri, crize epileptice. Zâmbete frecvente şi izbucniri în râs sunt manifestări frecvente la pacienţii cu Sindrom Angelman.

Părintele poate să nu vadă semnele acestui sindrom la naşterea copilului. De obicei, Sindomul Angelman nu este detectat până când părinţii nu observă întârzierile în dezvoltare, când copilul are între 9 şi 12 luni. Primele crize pot apare când copilul are între 2 şi 3 ani.

 

Share.

Leave A Reply

This site uses Akismet to reduce spam. Learn how your comment data is processed.