Un test de sange ar putea inlocui amniocenteza

O companie din California speră să elimine acele și riscul din testele genetice prenatale.

În fiecare an, aproximativ 200.000 de teste de amniocenteză sunt efectuate, în timpul primului trimestru de sarcină pentru a detecta anomalii genetice, cum ar fi sindromul Down. Pe baza rezultatelor, mulți părinți iau o decizie dificilă cu privire la posibilitatea de a continua sau nu sarcina. În timp ce procedura se efectueaza în condiții de siguranță, necesită introducerea unui ac prin abdomen şi înlăturarea unei mici cantităţi de lichid amniotic care conțin celule fetale. Procedeul este invaziv şi poate duce la avort spontan la 1 la 200 până la 1 din 400 de cazuri.

Cercetătorii de la Verinata, care dezvoltă teste prenatale, au publicat un raport în American Journal of Human Genetics în care arată că un test de sânge de la mama însărcinată pot furniza aceleași informații valoroase despre defecte congenitale potențiale pe care  le oferă şi amniocenteza, însă fără niciun fără risc.

Oamenii de ştiinţă au studiat 11 femei gravide, care au fost cu feti ce prezentau anomalii cromozomiale. Nouul test, care a analizat ADN-ul fetal în sângele mamei, a fost capabil de a detecta cu precizie modificările genetice.

“Nu au existat alarme false şi nu au fost nici rezultate fals negative, astfel că putem spune că acuratețea  este mai mare de 99%”, spune Richard Rava, director ştiinţific la Sănătate Verinata.

Testul se bazează pe o tehnică de secventiere genetică care permite cercetătorilor de a scana rapid anumite regiuni ale genomului unei persoane și să o compare cu un genom de referinţă pentru orice aberații. Până în prezent, o astfel de imagine detaliată a cromozomilor unui făt nu a fost posibilă. Proceduri invazive, cum ar fi amniocenteza sau biopsia vilozităţilor coriale (CVS), care îndepărtează pete de placenta, ar putea oferi doar cariotipuri care dezvăluie anomalii structurale generale ale cromozomilor fetali. În 2012, oamenii de ştiinţă au propus consolidarea acestei informații, cu o analiză mai detaliată a genomului genetic al copilului, folosind tehnici care ar putea identifica locurile unde ADN-ul este copiat sau șters.

“Aceast test este cel mai recent dintr-un șir de evoluții”, spune Jacob Kitzman, un student absolvent de la Universitatea din Washington.

“Ce e impresionant la această cercetare este faptul că s-au obţinut acelesi informaţii printr-un test care este, total invazive. Un test de sânge nu prezintă nici un rist și acest lucru ar putea fi posibil şi pentru femeile însărcinate care nu au acces la medici care pot face teste invazive. ”

Din martie 2012, Verinata a început să vândă un test de sânge care detectează sindromul Down şi alte probleme care implică un cromozom suplimentar. Rava a anunţat că Verinata intenţionează să îmbunătăţească acest test, urmând să detecteze şi aberaţiile cromozomiale pe care cercetătorii le-au descoperit în cadrul acestei cercetări. „Cercetarea demonstrează că este posibil din punct de vedere tehnic, dar nu o să fie disponibil pe piaţă mâine”, a explicat Rava.