Fibroza chistica (mucoviscidoza) – cauze, simptome, tratament

0

Fibroza chistica, cunoscuta si sub numele de mucoviscidoza, este o tulburare genetica care afecteaza in cea mai mare parte plamanii, si, de asemenea, pancreasul, ficatul si intestinul. Dificultati de respiratie este cel mai grav simptom.

Fibroza chistica este cauzata de unul din numeroasele mutatii diferite in gena pentru proteine (​​fibroza chistica de reglementare conductanta transmembranar) – CFTR. Aceasta proteina este necesara pentru a reglementa componentele de sudoare, digestive, fluide si mucus.

Persoanele cu fibroza chistica pot fi diagnosticate inainte de nastere prin teste genetice, sau de un test de sudoare in copilaria timpurie..

Speranta medie de viata este de 37 la 40 de ani.

Nu exista tratament curativ pentru fibroza chistica si boala se agraveaza in timp.

Cuprins:

  1. Generalitati
  2. Simptome
  3. Cauze
  4. Tratament

Fibroza chistica – simptome

Principalele semne si simptome ale fibrozei chistice sunt:

  • gustul sarat al pielii
  • cresterea in greutate deficitara in ciuda aportului de alimente normale
  • acumulare de mucus gros, lipicios
  • infectiile respiratorii frecvente
  • tuse sau dificultati de respiratie
  • infertilitate
  • hipocratism digital (deformarea extremitatilor degetelor, bombare si aplatizare)
  • polipi (formatiuni tumorale) nazali si sinusali

Simptomele apar de multe ori in copilarie, cum ar fi obstructia intestinala din cauza ileus meconial la nou-nascuti.

In cazuri rare, fibroza chistica se poate manifesta ca o tulburare de coagulare. Vitamina K este, in mod normal absorbita din laptele matern, sau praf, iar din alimente solide mai tarziu. Aceasta absorbtiei este redusa la unii pacientii cu fibroza chistica.

Fibroza chistica – cauze

Fibroza chistica apare atunci cand se transmite gena de la ambii parinti. Aceasta se numeste gena transmembranara a fibrozei chistice si codifica o proteina reglatoare transmembranara a fibrozei chistice (CFTR).

Daca un copil mosteneste gena CFTR de la un singur parinte, copilul nu va dezvolta fibroza chistica dar va fi purtator. Aceasta inseamna ca poate transmite boala copiilor.

Multi oameni nu stiu ca au gena CFTR. Parintele unui copil cu fibroza chistica trebuie sa fie constient de faptul ca nu este vinovat de boala copilului.

Fibroza chistica – tratament

Desi nu exista un remediu pentru fibroza chistica, exista mai multe metode de tratament. Tratamentul pentru fibroza chistica s-a imbunatatit semnificativ in ultimii 70 ani. In timp ce copiii nascuti cu fibroza chistica acum 70 de ani ar fi fost putin probabil sa traiasca dincolo de primul lor an, copiii de azi pot trai pana la varsta adulta.

Din cauza variatiei largi a simptomelor bolii, tratamentul are loc de obicei in centrele multidisciplinare de specialitate, si este adaptat la fiecare individ in parte. Tintele pentru terapie sunt plamanii, tractul gastro-intestinal (inclusiv suplimente de enzime pancreatice), a organelor de reproducere (inclusiv tehnologia de reproducere asistata (ART)) si suport psihologic.

Tratamentul principal in fibroza chistica este limitarea si tratarea afectiunilor pulmonare cauzate de mucusul gros si infectie, cu scopul de a mentine calitatea vietii.

Antibiotice orale sunt utilizate pentru a trata infectiile cronice si acute. Dispozitive mecanice si medicamente de inhalare sunt folosite pentru a modifica si a scapa de mucusul ingrosat. Aceste terapii, desi sunt eficiente, pot fi extrem de consumatoare de timp pentru pacient.

In plus, terapii, cum ar fi transplantul si terapia genica au scopul de a vindeca unele dintre efectele fibrozei chistice.

Tratament medicamentos:

Medicamentele pentru fibroza chistica ajuta la mentinerea plamanilor in cea mai buna conditie posibila, reduce si controleaza secretiile pulmonare, inlocuiesc enzimele digestive.

Medicamentele pentru fibroza chistica includ:

  • medicamente pentru tratarea infectiilor
  • antibiotice (ca azitromicina, Keflex sau Cipro si TOBI-tobramicina)
  • bronhodilatatoare (Tornalate, albuterol, Metaprel)
  • anticolinergice (Atrovent)
  • medicamente pentru controlul cantitatii si a vascozitatii secretiilor
  • desoxiribonucleaza (Pulmozyme)
  • mucolitice (Mucomyst)
  • medicamente care reduc inflamatia
  • antiinflamatoare nesteroidiene (AINS) (Motrin)
  • stabilizatori de membrana (Intal sau Tilade)
  • corticosteroizi (Deltasone, Medrol sau Flovent)
  • medicamente care inlocuiesc enzimele digestive
  • terapia de inlocuire a enzimelor (Creon sau Pancrease).

Tratament chirurgical

Metodele de tratament chirurgical pentru fibroza chistica pot include:

  • drenajul toracic printr-un tub sau toracoscopia, pentru a trata colabarea plamanilor (pneumotorax)
  • transplantul de plamani. Transplantul de plamani se poate face la persoanele care au boli severe ale aparatului respirator
  • rezolvarea unui intestin colabat sau rezectia obtructiei intestinale
  • rezolvarea chirurgicala abdominala sau perineala a prolapsului rectal
  • rezectia polipilor nazali
Share.

Leave A Reply